Спадкові хвороби переслідували людство упродовж усієї його історії. Через непередбачуваність і «безпричинність» вони викликали у людей містичний страх. Їх сприймали як прокляття чи покарання богів. Таємниця походження спадкових хвороб стала зрозумілою лише тоді, коли в процесі розвитку генетики були відкриті механізми спадковості.
